A la hora de hablar sobre la intervención genética humana a edades tempranas nos surgen muchas dudas, problemas, cuestionamientos personales, ... , aunque también soluciones. Vamos, que estamos ante uno de los grandes debates actuales que se han aparcado al no poderse obtener ninguna solución. ¿Es beneficioso dirigir nuestros esfuerzos a la obtención de los mal llamados bebés de diseño?

Una parte fundamental de esta discusión proviene del hecho de saber si de lo que estamos hablando es de una intervención terapéutica y sanadora, o de un proceso de mejora irreverente de la especie lo que podría traer consigo cierta reminiscencia del nacismo o del esclavismo. Ejemplifiquemos esto.

Supongamos que nuestra madre tiene un problema en la consistencia de la mielina lo que le origina un problema sistémico y de disfuncionalidad en su vida cotidiana. Imaginanémonos también que poseemos la capacidad de modificar la secuencia génica que codifica dicha proteína haciéndola nuevamente funcional. Este proceso sólo implica la alteración de una parte de una persona que era patológica y no funcionaba con normalidad.

Ante esto podemos pensar en la posibilidad de modificar la genética de un embrión con el fin de alterar sus características innatas. En tal caso, podemos prevenir la aparición de una determinada enfermedad que, previsiblemente, iba a generarle cierto número de problemas. En este caso no podemos afirmar que el proceso es terapéutico, ya que lo que tenemos es una probabilidad de que se produzca una determinada patología.

¿Tenemos un tratamiento o una mejora?

La respuesta es sumamente complicada ya que es posible afirmar que una enfermedad está condicionada y asumida por un grupo social siempre que este tenga una actitud negativa hacia la primera. El problema fundamental de todo esto es que seguimos manteniendo una pequeña línea entre la libertad y el totalitarismo, ya que, por ejemplo, la patología genética que genera el síndrome klinefelter es obvio que es negativa pero ello no obsta para que estas personas sean consideradas normales y tratadas como tal. Algo semejante a esto lo podemos afirmar a la hora de hablar de muchas de las personas con disfuncionalidades, del tipo que sean. El gran debate lo tenemos, entonces, en cuestiones tales como la homosexualidad, las nuevas enfermedades, las personas ciegas de nacimiento, etc.

Debo reconocer que, desde un enfoque sociológico, no existe una respuesta clara al problema. En tal caso quizá sea la ética, la filosofía y la teología las que tengan la última palabra.

Desde que en el nuevo testamento se hablaba de los leprosos seguro que muchos de nosotros estábamos seguros que la lepra era una enfermedad del pasado. No es así. A pesar de la disponibilidad de tratamientos efectivos desde hace varias décadas, la lepra sigue siendo un problema médico importante en muchas regiones del mundo. Por esta razón, el ultimo domingo de cada mes de enero se conmemora, a nivel internacional, el día mundial de la Lepra.

Tal y como se nos informa en un trabajo de la Revista Cubana de Medicina General Integral esta enfermedad tiene una distribución desigual mundial y representa un problema universal. Según cálculos de la OMS, como nos informan en este artículo, la prevalencia estimada a principios del presente siglo era de 2,4 millones de casos para una tasa de 5,0 x 10 000 hab en zonas rurales de regiones tropicales y subtropicales, donde las condiciones socioeconómicas desfavorables pueden ser más decisivas que el mismo clima. Además, aunque siempre se ha dicho que es endémica de estas regiones es un error circunscribirla solamente a ellas. Ello es debido a que en la actualidad mantiene niveles mayores de morbilidad en países empobrecidos, donde subsisten los mayores índices de pobreza, hambre, analfabetismo, hacinamiento e insalubridad, superiores a los de otras regiones del mundo.

Por otro lado, recientemente Investigadores de la University of Washington School of Medicine acaban de publicar en Microbiology and Molecular Biology Reviews un interesante trabajo sobre el conocimiento de los factores genéticos que condicionan la posibilidad de enfermar de lepra. Los autores de este artículo nos informan que la infección por Mycobacterium leprae puede producir la enfermedad de la lepra que se caracteriza, por un lado, por la formación de granulomas de células T o, por otro, por infiltrados celulares mal organizados.

Las distintas respuestas inmunes que se producen en función del tipo de enfermedad que se produce, dentro de lo que puede ser denominado como leprosis, confieren estados de relativa resistencia o susceptibilidad a la lepra. Como resultado a todo esto, la lepra es una oportunidad única para analizar la estructura genética de la base de la inmunidad humana. Pues bien, estos autores han analizado los estudios sobre esta enfermedad de los últimos 40 años. Este análisis sugiere que los genes influyen en el riesgo de acogida de la adquisición de la lepra y la predilección por las diferentes formas clínicas que adopta la enfermedad. Sin embargo, todavía no existe una solución global

El objetivo fundamental del trabajo es el de Identificar y explorar funcionalmente los factores genéticos inmunológicos que subyacen a la susceptibilidad humana a la lepra. Este conocimiento aportará conocimiento que será muy útil para la obtención de nuevos tratamientos o estrategias de vacunación futuras.