Un programa de ordenador detecta mutaciones por cáncer en el ADN celular

Investigadores de la del Centro Anderson del Cáncer, de la Universidad de Texas (EE.UU.) han anunciado un nuevo método para la detección de mutaciones en el ADN en células cancerígenas individuales, que consideran que puede tener importantes aplicaciones para el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Los resultados se publican en la edición en línea de Nature Methods.

La tecnología actual, conocida como secuenciación de próxima generación (NGS), mide genomas derivados de millones de células, en comparación con este nuevo método para la secuenciación de una sola célula, llamado Monovar. Monovar permite a los científicos examinar los datos de varias células individuales.

"Las tecnologías NGS han mejorado enormemente nuestra comprensión del genoma humano y su variación en enfermedades como el cáncer," dice Ken Chen, profesor asistente de Bioinformática y Biología Computacional y co-autor del artículo de Nature Methods, en la nota de prensa de la universidad. "Sin embargo, debido a que NGS mide un gran número de células, las variaciones genómicas dentro de las muestras de tejido a menudo están enmascaradas".

Esto condujo al desarrollo de una nueva tecnología, llamada secuenciación de una sola célula (SCS), que ha tenido un impacto importante en muchas áreas de la biología, incluida la investigación del cáncer, la neurobiología, la microbiología y la inmunología, y ha aumentado mucho la comprensión de ciertas características de los tumores.

Variantes

Monovar mejora aún más estas herramientas computacionales de SCS, que los científicos consideran "deficientes", al detectar con mayor precisión ligeras alteraciones en la composición de ADN conocidas como variantes de nucleótido único (SNV).

Como explica Nicholas Navin, profesor asistente de genética y co-autor del trabajo, "Monovar es un nuevo método estadístico capaz de aprovechar los datos de múltiples células individuales para descubrir SNV y proporcionar datos genéticos muy detallados."

Chen y Navin afirman que Monovar tendrá aplicaciones significativas en el diagnóstico y tratamiento del cáncer, la medicina personalizada y el diagnóstico genético prenatal.

Este refinamiento de una tecnología existente podría muy bien impulsar estudios en muchos campos de la biomedicina aparte del cáncer.

"Monovar es capaz de analizar conjuntos de datos a gran escala y manejar diferentes protocolos genómicos, por lo que es muy adecuado para muchos tipos de estudios", explica Chen.

Referencia bibliográfica:

Hamim Zafar, Yong Wang, Luay Nakhleh, Nicholas Navin, Ken Chen: Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods (2016). DOI: 10.1038/nmeth.3835.