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Mapa de la variación genética humana a partir de África. Universidad de Michigan.
Casi todos los que hoy son americanos nativos de América del Norte, del Sur o de Centroamérica proceden de seis mujeres cuyos descendientes llegaron al continente americano hace unos 20.000 años.
América fue el último continente colonizado por los humanos y, de estos primeros colonos, al parecer aún persiste, en un 95% de su población, el legado genético particular de estas seis mujeres, que se cree vivieron hace 18.000 o 21.000 años, aunque no necesariamente en épocas simultáneas.
Estos datos se desprenden de un estudio realizado, entre otros, por el especialista Ugo Perego, de la Sorenson Molecular Genealogy Foundation, de Estados Unidos, y de la Universidad italiana de Pavia. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista especializada PLoS One.
Perego y sus colaboradores trazaron la historia de un tipo particular de ADN que representa sólo una pequeña fracción del material genético humano, y que refleja sólo una parte de los ancestros de una persona. Se trata del ADN que se encuentra en la mitocondria, un orgánulo celular que suministra la mayor parte de la energía necesaria para la actividad de la célula.
Por línea materna
Al contrario que el ADN del núcleo de la célula, el ADN de la mitocondria o ADN mitocondrial se hereda sólo por vía materna, es matrilineal, y por tanto genera un linaje que conecta a cada persona con su madre, su abuela, y así indefinidamente.
Los investigadores crearon un “árbol familiar” que dibujó los diversos linajes de ADN mitocondrial que hoy existen entre los americanos nativos. Anotando las mutaciones en cada ramificación y aplicando una fórmula para medir la frecuencia en la que se dieron dichas mutaciones, calcularon la edad de estas ramificaciones. Así, quedó indicado cuándo cada ramificación surgió en una mujer particular.
Estas seis mujeres fundacionales, aparentemente, no vivieron en Asia, porque sus huellas de ADN no se han encontrado en este continente. Según Perego, probablemente vivieron en Beringia, una región asiático-americana ubicada dentro del círculo polar ártico que tiene un significado histórico para América, porque allí se formó en el pasado el llamado Puente de Beringia. Fue durante un breve período geológico, durante el cual migraron, por dicho puente, plantas, animales y seres humanos que entraron en América durante la última glaciación.
El Puente de Beringia está ahora sumergido, por lo que la investigación no ha podido aclarar donde vivieron estas mujeres o el número de personas que abandonaron Beringia para colonizar América.
Revisión detallada
Otro estudio llevado a cabo por la Universidad de Michigan y el National Institute on Aging (de Estados Unidos), ha producido por otra parte el mayor y más detallado estudio de la variación genética humana, caracterizando más de 500.000 marcadores de ADN del genoma humano, y examinando variaciones en 29 poblaciones de los cinco continentes, informa la Universidad de Michigan en un comunicado.
Uno de los autores de este segundo estudio, Noah Rosenberg, afirma que su investigación es una de las primeras realizadas con una nueva era de exploradores de altísima resolución de las variaciones genéticas de la población. Los resultados han sido publicados en Nature.
Gracias a la tecnología, ahora pueden revisarse cientos de miles de marcadores genéticos, y se pueden establecer los vínculos de la población humana y las antiguas migraciones con mayor grado de exactitud que nunca. De hecho los datos genéticos producidos son 100 veces más detallados que cualquier valoración global sobre la población del planeta que se haya realizado anteriormente, aseguran estos científicos.
Este exhaustivo estudio ha permitido descubrir 507 nuevas variantes del número de copia (o CNV, que son diferencias en las duplicaciones y en la supresión de grandes segmentos de ADN. Diversas enfermedades pueden estar provocadas por una ganancia o pérdida anormal del número de copias de determinados genes.
Por otro lado, los nuevos resultados indican que, según Rosenberg, “se está haciendo cada vez más posible utilizar la genómica para clarificar la localización geográfica de los ancestros de un individuo, con una precisión creciente”.
En ese sentido, se ha descubierto que la diversidad genética humana se hace menor a medida que aumenta la distancia de África (cuna de la humanidad). Los descendientes de africanos son de hecho más genéticamente diversos que los de Oriente Medio, que a su vez son más diversos que los asiáticos y los europeos. Los humanos con un genoma menos diverso son los americanos nativos.
Diversidad y salud
Para llegar a esta conclusión, los investigadores analizaron el ADN de un total de 485 personas, centrándose en tres tipos de variaciones genéticas: el polimorfismo de un solo nucleótido o SNP, los haplotipos (constitución genética de un cromosoma individual) y las CNV.
Los resultados confirman a África como lugar de origen de la humanidad, que se diseminó desde ese continente primero hacia Oriente Medio y, después, hacia Europa y Asia, las islas del Pacífico y, finalmente, hacia América. También apuntala la noción de que a medida que la población emigró desde África oriental hacia el Este del planeta, hace unos 100.000 años, se fue erosionando la diversidad genética humana.
Por último, una tercera investigación, realizada por la Universidad de Cornell, ha secuenciado 10.000 genes de 15 americanos de ascendencia africana y de 20 americanos de raíces europeas. La secuenciación de ADN es un método que consiste en hacer un análisis detallado de la estructura del ADN, averiguando la secuencia de nucleótidos.
Los resultados de esta tercera investigación mostraron que los americanos de origen europeo tienen un 15,9% de posibilidades de estar expuestos a variaciones genéticas potencialmente perjudiciales, frente al 12% de los americanos de ascendencia africana.
Según un comunicado publicado por dicha universidad, estos datos implican que las migraciones humanas desde África a Europa hace más de 30.000 años dejaron su marca en los genes de los europeos.
La erosión de la diversidad genética humana a la que hemos hecho antes alusión se debería, según simulaciones informáticas llevadas a cabo en este último estudio, a que los primeros europeos formaron poblaciones pequeñas y menos diversas, lo que podría haber condicionado negativamente la genética.
De las tres investigaciones se desprende que seis mujeres fueron suficientes para generar la población nativa americana y que procedían del círculo polar ártico. Por otro lado, que el origen africano de nuestra especie se confirma por otra línea de investigación asociada a la genética y que la marca genética primaria perdura hasta nuestros días en las poblaciones europeas.
América fue el último continente colonizado por los humanos y, de estos primeros colonos, al parecer aún persiste, en un 95% de su población, el legado genético particular de estas seis mujeres, que se cree vivieron hace 18.000 o 21.000 años, aunque no necesariamente en épocas simultáneas.
Estos datos se desprenden de un estudio realizado, entre otros, por el especialista Ugo Perego, de la Sorenson Molecular Genealogy Foundation, de Estados Unidos, y de la Universidad italiana de Pavia. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista especializada PLoS One.
Perego y sus colaboradores trazaron la historia de un tipo particular de ADN que representa sólo una pequeña fracción del material genético humano, y que refleja sólo una parte de los ancestros de una persona. Se trata del ADN que se encuentra en la mitocondria, un orgánulo celular que suministra la mayor parte de la energía necesaria para la actividad de la célula.
Por línea materna
Al contrario que el ADN del núcleo de la célula, el ADN de la mitocondria o ADN mitocondrial se hereda sólo por vía materna, es matrilineal, y por tanto genera un linaje que conecta a cada persona con su madre, su abuela, y así indefinidamente.
Los investigadores crearon un “árbol familiar” que dibujó los diversos linajes de ADN mitocondrial que hoy existen entre los americanos nativos. Anotando las mutaciones en cada ramificación y aplicando una fórmula para medir la frecuencia en la que se dieron dichas mutaciones, calcularon la edad de estas ramificaciones. Así, quedó indicado cuándo cada ramificación surgió en una mujer particular.
Estas seis mujeres fundacionales, aparentemente, no vivieron en Asia, porque sus huellas de ADN no se han encontrado en este continente. Según Perego, probablemente vivieron en Beringia, una región asiático-americana ubicada dentro del círculo polar ártico que tiene un significado histórico para América, porque allí se formó en el pasado el llamado Puente de Beringia. Fue durante un breve período geológico, durante el cual migraron, por dicho puente, plantas, animales y seres humanos que entraron en América durante la última glaciación.
El Puente de Beringia está ahora sumergido, por lo que la investigación no ha podido aclarar donde vivieron estas mujeres o el número de personas que abandonaron Beringia para colonizar América.
Revisión detallada
Otro estudio llevado a cabo por la Universidad de Michigan y el National Institute on Aging (de Estados Unidos), ha producido por otra parte el mayor y más detallado estudio de la variación genética humana, caracterizando más de 500.000 marcadores de ADN del genoma humano, y examinando variaciones en 29 poblaciones de los cinco continentes, informa la Universidad de Michigan en un comunicado.
Uno de los autores de este segundo estudio, Noah Rosenberg, afirma que su investigación es una de las primeras realizadas con una nueva era de exploradores de altísima resolución de las variaciones genéticas de la población. Los resultados han sido publicados en Nature.
Gracias a la tecnología, ahora pueden revisarse cientos de miles de marcadores genéticos, y se pueden establecer los vínculos de la población humana y las antiguas migraciones con mayor grado de exactitud que nunca. De hecho los datos genéticos producidos son 100 veces más detallados que cualquier valoración global sobre la población del planeta que se haya realizado anteriormente, aseguran estos científicos.
Este exhaustivo estudio ha permitido descubrir 507 nuevas variantes del número de copia (o CNV, que son diferencias en las duplicaciones y en la supresión de grandes segmentos de ADN. Diversas enfermedades pueden estar provocadas por una ganancia o pérdida anormal del número de copias de determinados genes.
Por otro lado, los nuevos resultados indican que, según Rosenberg, “se está haciendo cada vez más posible utilizar la genómica para clarificar la localización geográfica de los ancestros de un individuo, con una precisión creciente”.
En ese sentido, se ha descubierto que la diversidad genética humana se hace menor a medida que aumenta la distancia de África (cuna de la humanidad). Los descendientes de africanos son de hecho más genéticamente diversos que los de Oriente Medio, que a su vez son más diversos que los asiáticos y los europeos. Los humanos con un genoma menos diverso son los americanos nativos.
Diversidad y salud
Para llegar a esta conclusión, los investigadores analizaron el ADN de un total de 485 personas, centrándose en tres tipos de variaciones genéticas: el polimorfismo de un solo nucleótido o SNP, los haplotipos (constitución genética de un cromosoma individual) y las CNV.
Los resultados confirman a África como lugar de origen de la humanidad, que se diseminó desde ese continente primero hacia Oriente Medio y, después, hacia Europa y Asia, las islas del Pacífico y, finalmente, hacia América. También apuntala la noción de que a medida que la población emigró desde África oriental hacia el Este del planeta, hace unos 100.000 años, se fue erosionando la diversidad genética humana.
Por último, una tercera investigación, realizada por la Universidad de Cornell, ha secuenciado 10.000 genes de 15 americanos de ascendencia africana y de 20 americanos de raíces europeas. La secuenciación de ADN es un método que consiste en hacer un análisis detallado de la estructura del ADN, averiguando la secuencia de nucleótidos.
Los resultados de esta tercera investigación mostraron que los americanos de origen europeo tienen un 15,9% de posibilidades de estar expuestos a variaciones genéticas potencialmente perjudiciales, frente al 12% de los americanos de ascendencia africana.
Según un comunicado publicado por dicha universidad, estos datos implican que las migraciones humanas desde África a Europa hace más de 30.000 años dejaron su marca en los genes de los europeos.
La erosión de la diversidad genética humana a la que hemos hecho antes alusión se debería, según simulaciones informáticas llevadas a cabo en este último estudio, a que los primeros europeos formaron poblaciones pequeñas y menos diversas, lo que podría haber condicionado negativamente la genética.
De las tres investigaciones se desprende que seis mujeres fueron suficientes para generar la población nativa americana y que procedían del círculo polar ártico. Por otro lado, que el origen africano de nuestra especie se confirma por otra línea de investigación asociada a la genética y que la marca genética primaria perdura hasta nuestros días en las poblaciones europeas.
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