La esquizofrenia y la depresión tienen la misma base genética

Muchos trastornos psiquiátricos comunes están profundamente conectados a nivel genético, compartiendo factores de riesgo específicos, lo que subraya la necesidad de reconocer las dimensiones compartidas de la disfunción cerebral y de desarrollar nuevas estrategias de tratamiento, según una investigación que publica la revista Science.

Esta investigación, que implicó a 600 instituciones de todo el mundo, ha comprobado que los trastornos psiquiátricos más comunes, como el déficit de atención, la esquizofrenia o la depresión, comparten una base molecular común, y que otros trastornos, como el Parkinson o la esclerosis múltiple, no tienen relación genética entre sí.

La investigación analizó los datos de centenares de miles de personas y exploró los vínculos genéticos existentes entre las diferentes enfermedades de la mente y otros trastornos cerebrales a una escala sin precedentes. Y comprobó que los trastornos psiquiátricos comparten numerosas variables genéticas, mientras que los trastornos neurológicos como el Parkinson o el Alzheimer, son muy diferentes entre sí.

Existe una diferencia entre trastornos psiquiátricos y los neurológicos. Las enfermedades neurológicas afectan al sistema nervioso, mientras que las enfermedades o trastornos mentales afectan a  los pensamientos, sentimientos, estados de ánimo y comportamientos de una persona. Las primeras enfermedades caen en el campo de la psiquiatría y las segundas en el ámbito de la psicología.

Según esta investigación, las enfermedades que afectan al sistema nervioso son las que comparten una base genética común, mientras que las que afectan a la mente no tienen una clara relación genética entre ellas.

Nuevo enfoque

"Este trabajo está empezando a cambiar la forma en que pensamos sobre los trastornos del cerebro", dice uno de los autores principales, Benjamín Neale, en un comunicado. "Si podemos descubrir las influencias genéticas y los patrones de superposición entre diferentes trastornos, entonces podremos comprender mejor las causas de raíz de estas enfermedades y posiblemente identificar los mecanismos específicos apropiados para los tratamientos adaptados".

La investigación combinó datos para examinar los patrones genéticos en 25 enfermedades psiquiátricas y neurológicas y expedientes médicos de más de casi 1,5 millones de personas.

Los resultados finales indicaron una superposición genética generalizada entre los diferentes tipos de trastornos psiquiátricos, en particular entre el trastorno por déficit de atención  e  hiperactividad (TDAH), el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia. Los datos también indicaron una fuerte superposición entre la anorexia nerviosa y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), así como entre el TOC y el síndrome de Tourette (tics incontrolados).

Por el contrario, los trastornos neurológicos como el Parkinson y la esclerosis múltiple parecen más distintos entre sí y de los trastornos psiquiátricos, a excepción de la migraña, que se relacionó genéticamente con el TDAH, el trastorno depresivo mayor y el síndrome de Tourette.

Según los investigadores, el alto grado de relación genética entre los trastornos psiquiátricos sugiere que las categorías clínicas actuales no reflejan con exactitud la biología subyacente. "La tradición de dibujar estas líneas definidas cuando los pacientes son diagnosticados probablemente no sigue la realidad, donde los mecanismos en el cerebro pueden causar síntomas superpuestos", dice Neale.

Como un ejemplo hipotético, un mecanismo único que regula la concentración podría generar un comportamiento desatento en el TDAH y una función ejecutiva disminuida en la esquizofrenia. La exploración adicional de estas conexiones genéticas podría ayudar a definir nuevos fenotipos clínicos e informar el desarrollo y la selección del tratamiento para los pacientes.

Medidas cognitivas

Además, dentro de las medidas cognitivas, los investigadores se sorprendieron al observar que los factores genéticos que predisponen a los individuos a ciertos trastornos psiquiátricos (anorexia, autismo, trastorno bipolar y TOC) se relacionaron significativamente con factores asociados con medidas cognitivas más altas de la infancia, incluidos más años de educación y la titulación universitaria. Los trastornos neurológicos, sin embargo, particularmente el Alzheimer y el accidente cerebrovascular, se relacionan negativamente con esas mismas medidas cognitivas.

"Nos sorprendió que los factores genéticos de algunas enfermedades neurológicas, normalmente asociados con los ancianos, estuvieran negativamente vinculados a factores genéticos que afectan las medidas cognitivas tempranas. También fue sorprendente que los factores genéticos relacionados con muchos trastornos psiquiátricos se relacionen positivamente con el logro educativo ", dice Anttila, otro de los investigadores. "Necesitaremos más trabajo e incluso tamaños de muestra más grandes para comprender estas conexiones".

Los consorcios implicados en esta investigación han hecho que sus datos sean accesibles en línea, ya sea para su descarga gratuita o por solicitud. Planean examinar rasgos adicionales y variantes genéticas para explorar más estos patrones, con el objetivo de descubrir los mecanismos y vías relevantes que subyacen y potencialmente vinculan estos trastornos.

Referencia

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. The Brainstorm Consortium. Science  22 Jun 2018: Vol. 360, Issue 6395, eaap8757. DOI: 10.1126/science.aap8757