Mutaciones genéticas en el Homo sapiens afectan a la agresividad y a la hiperactividad

Una investigación, en la que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha analizado los exomas es.wikipedia.org/wiki/Exoma –la parte del genoma que codifica para las proteínas– de un denisovano‎ y de tres individuos neandertales‎ de tres regiones diferentes: la cueva de El Sidrón, en Asturias; la cueva de Vindija, en Croacia; y la cueva de Denísova, en Siberia.

“El exoma de los tres neandertales junto con el del individuo de Denísova ha permitido por vez primera identificar los cambios de aminoácidos derivados compartidos por estos homínidos arcaicos y que no ocurren, o lo hacen en muy baja frecuencia, en los humanos actuales. Estos resultados son de gran interés ya que abren la puerta a la identificación de la base genética de los cambios fenotípicos producidos en los procesos evolutivos”, señala el investigador del CSIC Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales, en declaraciones recogidas por la Agencia Sinc.

Cambios físicos

El estudio aborda por vez primera la identificación de los genes potencialmente responsables de los cambios físicos de los homínidos arcaicos y de los humanos recientes. La comparación de los exomas fósiles con los de varios humanos modernos de África, Europa y Asia muestra que el linaje común de denisovanos y neandertales acumuló un buen número de mutaciones en los genes que controlan la forma del esqueleto (cara, paladar, occipital, tórax, extremidades, etc.), distribución del pelo, metabolismo y sistema cardiovascular.

“Curiosamente, los cambios que afectan específicamente al linaje de los neandertales, después de su separación con los denisovanos, está en relación con genes incluidos en la categoría de hiperlordosis. Se sabe por estudios de anatomía comparada que los neandertales tenían una curvatura lumbar reducida. Por el contrario, en el linaje de Homo sapiens, el cambio genético se concentra fundamentalmente en ciertos genes implicados en el comportamiento y en la pigmentación de la piel. En este último caso, las mutaciones detectadas pueden estar relacionadas con las diferencias en la pigmentación de la piel en poblaciones actuales”, añade Rosas.

Distribución de los grupos

El trabajo también desvela que los neandertales estaban distribuidos en pequeños grupos alejados unos de otros y que esas pequeñas poblaciones locales presentaban ligeras diferencias entre ellas.
Esto, apunta el investigador del CSIC, podría deberse a que las relaciones endogámicas dentro de esos pequeños grupos de neandertales pudieron ser más comunes de lo que son en los humanos actuales.

Por último, esta investigación revela que a lo largo del proceso evolutivo, en el linaje sapiens se han producido mutaciones en genes que afectan en el ámbito de la agresividad y de la hiperactividad, aunque aún se desconoce si estos cambios genéticos han incrementado o reducido los niveles de cada una de estas pautas de comportamiento.

“Este estudio supone un importante nexo de unión entre los estudios paleontológicos y los genéticos. Los modelos sobre evolución de la variabilidad morfológica y pautas de cambio fenotípico en el linaje de los neandertales obtienen un importante apoyo directamente de los datos genéticos”, concluye Rosas.

En el estudio también ha participado el investigador del CSIC Carles Lalueza‐Fox, del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra), así como la Universidad de Oviedo y el Instituto de Antropología Evolutiva del Max Planck, entre otras instituciones.

Diferencias morfológicas entre humanos y homínidos

La semana pasada, un equipo internacional de científicos publicó en la revista Science los resultados de la primera reconstrucción de los mapas epigenéticos‎ (de los factores no genéticos que intervienen en el desarrollo de un organismo) de neandertales y homínidos de Denisova, y de la comparación de dichos mapas con los de los humanos modernos.

El estudio constató en este caso que existen 2.000 regiones genómicas diferentes entre estas especies, entre ellas las que albergan a los genes Hox‎, que organizan el cuerpo de todos los animales. Esta distinción explicaría las diferencias morfológicas entre los tres grupos de humanos.

Referencias bibliográficas:

Sergi Castellano, Genís Parra, Federico A. Sánchez‐Quinto, et al. Patterns of coding variation in the complete exomes of three Neandertals. PNAS (2014). DOI:10.1073/pnas.1405138111.

David Gokhman, Eitan Lavi, Kay Prüfer, Mario F. Fraga, José A. Riancho, Janet Kelso, Svante Pääbo, Eran Meshorer, Liran Carmel. Reconstructing the DNA Methylation Maps of the Neandertal and the Denisovan. Sience (2014). DOI: 10.1126/science.1250368.